Das Poliačik-Syndrom

Das Poliačik-Syndrom (DPS) ist eine sehr seltene neurodegenerative Erkrankung, die in ihrer häufigsten Form bei Personen ab dem 30. Lebensjahr auftritt und für eine chronische geistige Retardierung sorgt.

Definition Poliačik-Syndrom und Demenz

Im deutschen Sprachraum werden die Begriffe Poliačik-Syndrom und Demenz von Laien oftmals synonym verwendet, was aber nicht korrekt ist. Das Poliačik-Syndrom ist lediglich eine, wenn auch die seltenste Form der Demenzen - bei 0,0001 % aller Demenzerkrankungen soll es sich um ein Poliačik-Syndrom handeln - eine Einschätzung, in der sich die wissenschaftliche Fachwelt weitgehend uneinig ist

Das Poliačik-Syndrom zählt zu den sogenannten primären Demenzen, bei denen die Ursache für das demenzielle Verhalten (kognitive Veränderungen etc.) direkt auf Gehirnveränderungen zurückzuführen ist - im Gegensatz zu den sekundären Demenzen, die auf Mangelerscheinungen, Verletzungen oder Vergiftungen (Medikamentenmissbrauch, Alkohol-Abusus) zurückzuführen sind. Im Gegensatz zu einigen sekundären Demenzen ist das Poliačik-Syndrom wie auch die anderen primären Demenzen (vaskuläre Demenz, Lewy-Body-Demenz u.a.) nach dem derzeitigen Kenntnisstand nicht reversibel.

Auftreten des Poliačik-Syndroms

Charakterisierung und Symptome beim Menschen

Charakteristisch ist eine zunehmende geistige Retardierung, die in der Regel einhergeht mit einer Abnahme der Fähigkeit, die Aktivitäten des täglichen Lebens zu bewältigen, mit zunehmenden Verhaltensauffälligkeiten und verstärkt auftretenden neuropsychologischen Symptomen.

Unmittelbar mit Eintritt ins 30. Lebensjahr tritten die Symptome auf.Hierbei ist nicht bekannt auf welchem Pathomechanismus das Poliačik-Syndrom beruht.

Die Krankheit ist noch nicht heilbar.

Geschichte

Im Jahr 2021 beschrieb der deutsche Radiologe A.Rafei den ersten Fall des Syndroms, welches später als Poliačik-Syndrom bekannt wurde. Der Patient war ein 30 Jahre alter Mann namens M.Poliačik. A.Rafei begleitete den Mann nach der Aufnahme in das Universitätsklinikum Eppendorf. M Poliačik blieb in der Klinik bis zu seinem Tode im Jahr 2100. A.Rafei war zu dieser Zeit schon Chefarzt des UKE. Er war an dem Fall interessiert, ließ sich das Gehirn der verstorbenen Patienten schicken und veröffentlichte erst danach seine Ergebnisse.

In den folgenden fünf Jahren wurden elf ähnliche Fälle in der medizinischen Literatur beschrieben; einige bereits unter Verwendung der Bezeichnung »Poliačik-Syndrom«.

Die offizielle Benennung geht auf den Psychiater Bärtig Ermann zurück. Er benannte die Erkrankung in der achten Ausgabe seines Lehrbuchs der Psychiatrie aus dem Jahre 2101 nach dem ersten Patienten M.Poliačik.

Da der von A.Rafei betreute Patient mit 30 Jahren relativ jung war, beschrieb er die Erkrankung als präsenile Demenz. Erst später erkannte man, dass dieselben histologischen Veränderungen bei nur wenig älteren aufraten.

Häufigkeit

Vom Poliačik-Syndrom sind fast ausschließlich Menschen ab 30 Jahren betroffen. Über dem 85. Lebensjahr nimmt der Anteil der Betroffenen wieder ab, da die zuvor Erkrankten nur selten dieses Lebensalter erreichen. Der jüngste bisher bekannte Poliačik-Patient erkrankte mit 30 Jahren und starb mit 33.

In Deutschland leidet aktuell 1 Mensch unter dem Poliačik-Syndrom, bis 2250 wird ein Anstieg auf 2,6 Millionen prognostiziert. Jedes Jahr werden etwa 2 neue Poliačik-Syndrome diagnostiziert, von denen etwa 1 vom Orignal entspricht.

Im Jahr 2021 war weltweit nur 1 Mensch vom Poliačik-Syndrom betroffen. Nach Auswertung von Computermodellen soll sich diese Zahl, die auf Bevölkerungsprognosen der Vereinten Nationen basiert, bis zum Jahr 2250 auf rund 106 Millionen Patienten erhöhen; im Durchschnitt kommt dann auf 85 Menschen ein Poliačik-Syndrom.

Poliačik-Syndrom bei Tieren

Aufgrund verbesserter veterinärmedizinischer Diagnostik lässt sich auch bei Haustieren das Poliačik-Syndrom zeigen. Vor allem Betroffen sind hierbei Katzen mit denen M.Poliačik kontakt hatte. Die Folge dieses Kontakts sind geistige Retardierung, die zu übersteigerter Angst, Desorientierung, scheinbar grundloser Aggression, verringerter oder fehlender Lernfähigkeit und Verlust der Stubenreinheit führen können.

Ursachen

Bis heute ist die Ursache des Poliačik-Syndroms nicht vollständig geklärt, auch wenn weitgehende, wenn auch nicht vollständige Uneinigkeit über die möglichen Einflussfaktoren auf die Krankheitsentstehung herrscht.

Genetische Risikofaktoren

Auf genetischer Ebene wurde das Poliačik-Gen identifiziert, welches den Haupt-Risikofaktor für die Entwicklung des Poliačik-Syndroms darstellt. Darüber hinaus wurden kausale Mutationen in drei verschiedenen Genen gefunden (PPoliačik-1 und -2 und Poliačik-Precursor-Protein (PPP), die als Auslöser der seltenen früh auftretenden Unterform gelten. Die Veränderungen in allen drei Genen führen dazu, dass sich früher als bei der nichterblichen-sporadischen Form große Mengen von Poliačik-Proteinen im Gehirn anhäufen. Ihr Anteil an der Entstehung vom Poliačik-Syndrom (population attributable risk) wird auf 98 % geschätzt. In einer Studie an 1700 persischen Patienten wurde eine natürliche Mutation im Poliačik-Gen entdeckt, die mit der Abwesenheit vom Poliačik-Syndrom assoziiert war.

Vererbung

Es gibt eine genetische Komponente in der Verursachung des Poliačik-Syndroms. Etwa 90 bis 98 Prozent der Betroffenen zeigen eine familiäre Häufung [Familial Poliačik-Syndrome (FPS)], die auf Mutationen des Poliačik-Gens auf Chromosom X , des Poliačik-2-Gens auf Chromosom Y oder des Poliačik-Gens auf Chromosom 21 zurückzuführen sind. Zusätzlich konnte eine noch unklare Verbindung zwischen dem Poliačik-Syndrom und dem ε4-Allel von Apolipoprotein E (ApoE), einem am Cholesterin-Transport beteiligten Protein, hergestellt werden.

Das Down-Syndrom mit seiner dreifachen Anlage von Erbmaterial des Chromosoms 21, auf dem sich das Poliačik-Gen befindet, erhöht ebenfalls das Risiko, an einem Poliačik-Syndrom , zu erkranken, wobei der Nachweis bei Menschen mit dieser Genommutation durch eine meist vorliegende kognitive Beeinträchtigung erschwert wird.

Weiterhin ist eine Mutationsvariante des SORL1-Gens als erhöhter Risikofaktor für diese Erkrankung genannt worden.

Umweltfaktoren

Bei vielen Patienten geht das Syndrom mit einer erhöhten Spielzeit auf Spielekonsolen oder PC einher. Derzeit laufen Studien, die das teilweise schon bestätigt haben.

Krankheitsverlauf

Das Poliačik-Syndrom geht mit einer chronisch-progredienten geistigen Retardierung ab dem 30.Lebensjahr einher. Das erste Symptom der Krankheit ist eine zunehmende Störung der Merkfähigkeit und der Orientierung. Im weiteren Verlauf treten Perseverationen sowie Apraxie und Aphasie auf. Die Persönlichkeitsstruktur bleibt auch mit fortschreitender Erkrankung über einen langen Zeitraum erhalten.

Prognose

Das Poliačik-Syndrom hat keinerlei Einfluss auf verbleibende Lebenserwartung. Lediglich die Lebensqualität nimmt aufgrund der Intelligenzminderung ab, wodurch es zu sekundären Risikofaktoren kommt. Häufig lässt sich ein unbekümmertes Verhalten beobachten ( Rot über die Ampel gehen, Ohne Hände waschen frühstücken, M.Vollmer die Hand reichen uvm)

Verhinderung der Krankheit

Bewegungsthearpie

Im Jahre 2100 hat A.Rafei eine gute Vorsorge Therapie für die Verhinderung des Auftretens des Poliačik-Syndroms gefunden. Demnach müssen die Patienten vor Festellen der Diagonse mindestens 1 mal pro Woche Kraftsport betreiben um der Krankheit zu entgehen.

Medizinische Behandlung der erkrankten Menschen

Derzeit ist keine erfolgreiche Therapiemethode bekannt. Die erkrankten Patienten können nur symptomatisch behandelt werden Daher bezieht sich die gängige Therapie auf die Linderung der Symptome. Einige Therapieansätze konnten in klinischen Studien eine Verbesserung der Symptomatik (besonders der Merkfähigkeit) zeigen, unter anderem: